为了响应中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会发起的“神经纤维瘤病诊疗中心建设”，2023年12月28日，中山大学肿瘤防治中心神经纤维瘤病诊疗中心（中肿NF中心）多学科讨论会在中肿顺利举行。

中山大学肿瘤防治中心神经外科王翦主任医师主持会议。会议首先邀请神经外科创科主任陈忠平教授做开场致辞！陈忠平教授指出，神经纤维瘤病（NF）作为一种罕见病，患者多系统受累，尤其是多发神经系统病变，给患者带来巨大痛苦，一直没有很好的治疗手段，成为学科难点和痛点！为了加深临床医生对NF的认识，提升诊疗水平，中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会发起了在全国各地“神经纤维瘤病诊疗中心建设”。在广州,中山大学肿瘤防治中心率先组建“神经纤维瘤病诊疗中心”团队，致力于提供高水平的神经纤维瘤病全方位诊疗服务，推进NF规范化诊疗，使NF患者得到系统性早诊早治，从而提高患者生活质量，延长患者生命。

随后，王翦主任医师介绍了诊疗中心成员的基本情况并对到场的专家并表示热烈欢迎。他介绍，目前诊疗中心成员涵盖包括神经外科、骨与软组织肿瘤科、儿童肿瘤科、头颈外科、皮肤科、整形外科、眼科、肿瘤内科、病理科、影像科、护理科等多个学科。

随后进入学术交流环节。中肿神经外科陈正和博士分享专题《神经纤维瘤病的临床表现与诊治》。他介绍，NF是一种常染色体显性遗传性疾病，其中I型神经纤维瘤病（NF1）表型差异性大，可累及全身多个系统，如皮肤、软组织、骨骼及中枢神经系统等。

陈正和指出，目前NF没有治愈的方法，部分患者患病部位手术治疗风险较大，完整切除困难，同时存在复发甚至恶变情况。药物治疗有助于将疾病控制在一个相对可控的范围内，将疾病变成慢性病，使得患者与疾病共存，提高生存质量和促进社会功能的恢复。随后大家也对今年在我国刚上市的靶向药物治疗展开了讨论，就NF疾病手术切除瘤体或靶向药物干预的时机发表了意见。

影像科韩路军博士就《NF影像评估》从影像学的角度评估NF诊断以及NF亚型分型，同时指出MRI是诊断NF1伴丛状神经纤维瘤的首选影像学工具，增强磁共振扫描能够确定原发瘤灶情况，以及其对周围邻近组织器官的侵犯情况，帮助临床更加精准的诊断和选择治疗方案，与会专家就NF的影像表现与韩路军展开了热烈的讨论

病理科奚少彦博士也分享了NF病理方面的内容，题为《神经纤维瘤病综合征》，为大家详细的介绍了NF在病理分析上的典型特征以及病理学的诊断，两位博士的分享也让大家对于NF的诊断有了进一步的认识。

最后，各学科专家先后分享了各自临床碰到的神经纤维瘤病案例。中山大学眼科中心杨华胜教授认为，Lisch结节（虹膜错构瘤）是该疾病特有的表现，因此被认为是NF1标志性表现之一，对于疾病早期发现具有重要意义！广东省中医院皮肤科谢婷教授认为，皮肤科作为大部分NF1患者的首诊科室，应该更加关注患者早期的皮肤症状，比如咖啡牛奶斑，这对于临床的早期诊断非常具有价值。中山大学孙逸仙纪念医院整形外科张金明教授基于既往收治患者的特点也发表了看法，张教授认为对于病情较重，肿瘤体积偏大的患者，存在较高的手术难度，比如术中大出血，肿瘤广泛黏连难以全切等问题，对手术团队的经验和专业性提出更高的要求。南方医科大学珠江医院整形外科的齐向东教授对张金明教授的看法也深表认同。

随后，骨与软组织肿瘤科张星主任对目前NF1型患者中出现恶性转变的情况做了内科化疗的治疗介绍，在过去，最常见的恶性类型-MPNST基本上沿用肉瘤化疗的方案，但效果欠佳，目前MEK抑制剂已于国内上市，相信对NF1患者是一个希望，而针对适应症的儿童患者而言，该靶向药今年纳入医保的消息更是一个福音，相信以后临床医生面临这个疾病时不会再有深深的无力感。

儿童肿瘤科的路素英教授也基于神经纤维瘤病患者的罕见和难治特点，建议尽快组建MDT团队，为NF的多学科诊治搭建专业的平台，加快实现早诊早治的步伐。

此次会议，护理部也参与了讨论，神经外科的周志欢护士长，提出了日常更容易被忽视的患者及家属的心理健康问题。因为NF疾病累及全身多个系统，致残性高，会造成一定程度的心理障碍，因此，心理疏导也是NF治疗非常重要的课题。

基于NF的罕见、影响多系统和难治性的特点，大家一致认为“中肿NF中心”在中肿专家团基础上,吸纳其他医院不同学科专家学者加入，通过多学科专家讨论，规范化诊治流程，对提高NF的临床诊疗水平发挥积极作用。“中肿NF中心”将建立联合专家门诊/会诊，MDT讨论机制，立足广州，服务南方，辐射全国，对NF患者应治早治，为NF患者及家庭提供长期的、个体化的、综合性疾病诊疗随访咨询服务。

最后，陈忠平教授总结，神经纤维瘤病特别是其中的NF1涉及到多个科室和专业，对随访和管理等提出诸多挑战，多学科协同诊治及流程制定势在必行，诊疗中心的建立将为神经纤维瘤病多学科诊治搭建了专业的平台；同时，陈教授也呼吁更多学科专家共同加入诊疗中心，规范化流程，救助这类罕见病患者，让患者能够回归社会，实现人生价值。

来源：神经外科

文：陈正和