上班族的“小李”32岁，在一次户外锻炼后，返家途中开始感右膝关节疼痛，不予重视，自诉休息后稍可缓解，半年后右膝关节无明显诱因疼痛加重，伴活动障碍。怀着紧张的心情到医院就诊。骨科医生细致为小李做体格检查，发现右膝关节轻度肿胀，皮温略高，皮肤颜色正常，无静脉曲张。右股骨远端外髁轻压痛，屈伸活动无明显受限。浮髌试验（-），右侧足背动脉搏动有力。X线片结果显示：右股骨远端骨质溶骨性破坏，边清，未见明显的骨膜反应和软组织肿块。马上在病房予以穿刺活检，数天后病理结果回报，梭形细胞密集，少量多核巨细胞，结合临床及影像学检查，诊断考虑右股骨下段的骨巨细胞瘤。得知结果的小李马上汇总了所有的资料，在中肿掌上就医App网上挂号就诊，咨询中山大学肿瘤防治中心骨与软组织科王晋教授意见。

 什么是骨巨细胞瘤？

    骨巨细胞瘤是一种局部呈侵袭性生长的原发性交界性的骨肿瘤，占所有原发性骨肿瘤的3%~5%，良性骨肿瘤的15%，在东亚人群更为常见。骨巨细胞瘤好发于20-40岁。在四肢长骨中，股骨远端、胫骨近段、桡骨远端和肱骨近端最为多见，骨盆和脊柱等中轴骨也常受累。常规刮除术后有较高的局部复发率，肺转移率1%~9%。极少数病例可转化为高度恶性骨肉瘤，预后差。多中心骨巨细胞瘤偶见于个案报道。

 骨巨细胞瘤的诊断原则是什么？

   发生于四肢长骨的骨巨细胞瘤典型的临床表现及体征主要分为以下五个方面：

   1.疼痛：疼痛早期多见，一般不剧烈，多为隐痛，在清晨疼痛比较明显。部分在下肢病变患者因久站或运动后感觉胀痛，更有患者发生病理性骨折后才就医。

   2.局部肿胀：局部肿胀一般不明显，常晚于疼痛出现，考虑由于骨壳膨胀性生长及反应性水肿所致。 

   3.形成局部肿块：发生于四肢长骨的骨巨细胞瘤多出现骨性肿块，尤其在比较瘦弱的患者则更加明显；骨壳完整或较厚时，可触及局部隆起硬韧肿物，薄的骨壳压之可有弹性感，骨壳破坏或无骨壳时，肿物呈囊状。局部肿块可有压痛或叩击痛。

   4.关节功能障碍及压迫症状：由于肿瘤的局部破坏，可侵及关节面和邻近组织，晚期可出现关节功能的障碍。在接近神经发生的骨巨细胞瘤随着肿瘤的增大易于出现局部的压迫症状，出现肢体的疼痛及麻木等。

   5.局部皮温变化：早期局部皮温正常或轻度升高，晚期局部静脉怒张。这与肿瘤血供丰富有关。

   初始检查应包括病史、体格检查、原发病灶充分的影像学检查（X 线片、CT 和 MRI）。CT有助于确定骨皮质破坏范围，而评估肿瘤侵犯周围软组织及神经血管时首选MRI。CT和MR增强扫描还可提供肿瘤的血供信息。

活检是明确诊断的最重要手段，尤其适用于骨与软组织肿瘤的临床工作中，因为骨软肿瘤病种众多，相同的病变又分多种亚型，不同亚型治疗方法又不尽相同，因此治疗前得到明确的诊断对后续的治疗方案的制定意义重大。穿刺活检是在局部麻醉下进行的，其诊断准确率为88%~96%。如果活检不当将会影响患者的预后。如果活检瘢痕在肿瘤切除时没有整块切除，有可能导致肿瘤局部复发，这与活检通道的肿瘤播散有关。穿刺活检交切开活检的肿瘤播散风险低。然而，穿刺活检和切开活检的原则一样。在计划活检路径时，应保证活检带在计划切除的范围内，使得手术时其切除范围可与原发性肿瘤一样，达到同样的广泛边缘切除。

 骨巨细胞瘤如何得到规范化的治疗？

中山大学肿瘤防治中心骨与软组织科的王晋教授说：“临床上的遇到的患者在明确诊断后，下一步最关心的往往是我的肿瘤属于哪一期？”确实，肿瘤的分期对手术的制定和整体的治疗选择起关键作用。目前国际公认的骨巨细胞瘤采取的分期标准主要是Enneking的分期和影像学的Campanacci分期。从骨巨细胞瘤的生物学行为上全方位评估，包括生长情况、肿瘤大小、范围、临床过程、病理学所见和影像学表现、有无复发和转移等，从而制定个体化的治疗方法。目前骨巨细胞瘤首选还是手术治疗，手术方式主要分为囊内扩大刮除和节段性切除两大术式。近年来，随着药物的研发，医学技术的不断进步，新型有效药物地诺单抗（Denosumab）应用于骨巨细胞细胞瘤的治疗指南中。它对不可切除的骨巨细胞瘤有显著的治疗效果，在一项II期开放试验中（n=37），地诺单抗在不可切除或复发的骨巨细胞瘤患者中取得了86%的有效率（巨细胞减少90%或靶病灶影像学在25周内无进展）；同时有学者提出新辅助治疗模式和外科降级的概念，但目前尚缺乏高质量的随机对照研究，有研究认为，术前3~4次用药即可达到降低血供、抑制肿瘤的效果，同时不增加骨化和纤维化，但注意用药期间应避免口腔操作，防止发生下颌骨坏死。

小李经过在网上与王晋教授的一番沟通后，紧张的情绪得到了很大的缓解。王晋教授为小李进行了肿瘤局部的扩大刮除和植骨，并在术中用高速磨钻彻底消灭瘤腔壁残存的瘤细胞，再予钢板螺钉内固定，并嘱患者三个月后回来复查。综上所述，希望广大病友得知自己确诊骨巨细胞瘤时，别过分恐慌，及时选择合适的专科医院就诊，切忌因急而乱投医，避免首次不规范的手术导致复发而带来不必要的困扰。

 
文：黄宇峰