“童”心协例N0.3∣直击靶点，转危为安

              ——炎症肌纤维母细胞瘤病例分享

撰稿：朱佳

患者，男，15岁。发现腹腔、盆腔多发肿块1月余2015年7月29日入院。

现病史： 2013年因腹痛，在当地医院诊治，发现腹腔肿物，于2013年11月28日行腹腔镜探查中转开腹腹腔肿物切除术，病理：腹腔炎性假瘤。2015-6月起患者无明显诱因出现持续腹泻，每日大便约10-20次，呈水样便，伴腹胀，当地医院CT：中下腹及盆腔多发肿物，肿物穿刺活检：上皮样炎性肌纤维母细胞瘤。2015-7-27入本院泌尿外科，胸片：右侧胸腔大量积液，行胸腔穿刺引流及置管术，2015-7-29转入儿童肿瘤科。

体格检查：三凹征（+），腹部膨隆，叩诊呈鼓音，中下腹部可扪及一约6cm´5cm大小肿物，质硬，肝脾无肿大，肛周有赘生物，肛周有鲜血渗出。

辅助检查

2015-7-27胸片：右中下肺野见大片致密影

2016-7-23本院病理：炎症肌纤维母细胞瘤

免疫组化：ALK（+）SMA（+）HHF35少数（+）Desmin（部分+）Myogenin（-）h-CD（-）S100（-）Bcl-2（-）CD163（-）

分子检查：ALK基因易位FISH检测阳性

诊断

腹、盆腔炎症肌纤维母细胞瘤（Ⅳ期）

治疗及转归

入院情况及初始处理：患儿入院后有气促、烦躁不安，里急后重，持续中流量吸氧，SpO2维持在95%以上，胸腔引流管持续引流出红色胸水，约1000ml，大便为暗红色稀便。

2015-7-30至2015-7-31予IFO d1-2+VCR d1化疗，同时予塞来昔布口服。 患儿仍有排血便，出凝血功能：PT和APTT延长，纤维蛋白原低，给予输注人纤维蛋白原、新鲜冰冻血浆和浓缩红细胞，口服云南白药，静滴生长抑素，肛周渗血无明显好转。

2015-7-31予克唑替尼，200mg,po,qd试验性治疗。口服一天克唑替尼后，肛周渗血明显减少，腹胀好转，腹部包块缩小。期间患儿出现发绀、幻觉、精神异常，SpO₂下降至65%，考虑无法吞咽引起发绀，暂停口服克唑替尼1天，仍有间断发绀，后陷入昏迷。遂留置胃管，胃管内注入克唑替尼。期间患儿出现高钠血症，血Na 160mmol/L，SpO₂仍有下降，夜间明显，最低至80%，同时不排除高钠血症或DIC引起的颅内出血，输注白蛋白、低张晶体液，甘露醇脱水，小剂量肝素维持治疗。

克唑替尼口服3日后，患儿腹部肿块逐渐缩小至4cm´3cm，

口服第6天，腹部较前变软，未再排血便，神智较前转清，对答切题。体查：三凹征（-）中下腹部包块3cm´3cm。口服替唑替尼后第12天，患儿无胸水流出，能自行进食，腹部肿块缩小至2cm´2cm，患儿出院。患儿不规律口服克唑替尼一个月后，自行停药。复查腹部CT：腹腔大网膜肿块，互相融合，最大约7.1cm´4.7cm，较初诊外院片缩小。重新继续口服克唑替尼，口服6个月后，复查CT：肿瘤较前增大。排粘液便。CT：腹膜、大网膜增厚、模糊，见多个结节、肿块，部分分界不清，相互融合，最大者范围约81mm*50mm，与口服克唑替尼一个月后对比，病灶范围稍增大。患儿口服二代ALK抑制剂布加替尼（90mg/d）至2016年9月。

随访

  2017年4月28日CT：腹膜、大网膜增厚、模糊，见多发

结节，较大结节约12mm´10mm,增强轻中度均匀强化，结节较前缩小。腹盆腔多发结节，较前缩小。

2019年7月16日复查腹部彩超：腹主动脉旁多发淋巴结，

大小约28mm´8mm，椭圆形，边界清，皮髓质分界不清，淋巴门未探及。肝脏、脾脏、胰腺、双肾、膀胱、前列腺未见明显占位病变。盆腔内未见明显占位性病变。双侧髂血管旁未见明确占位性病变。

患儿现停治疗4年，现读大三，声乐专业，身高171cm，体重61kg，性格开朗乐观。

点评

炎症肌纤维母细胞瘤是一种少见的由平滑肌细胞、结缔组细胞和免疫细胞组成的中度恶性肿瘤，属于一类软组织肉瘤。通常累及儿童和年轻成人软组织和实质器官，较少发生转移，可以发生在身体任何部位，但多数发生在肺部、腹部、盆腔或腰背部。

尽管目前尚无统一的标准治疗方法，完整切除仍然是主要的治疗方法。完整手术切除单一孤立病灶可能达到治愈，但治疗后有可能复发。复发取决于手术切除完整性和肿瘤部位。腹部IMT完整手术切除后的复发率为25-40%，肺部IMT复发率为

化疗的作用多见散在病案报道。含烷化剂的化疗方案对不能手术切除的肿瘤有效。转移期患者可能对多药化疗有效。

炎症肌纤维母细胞瘤（IMT）有炎症细胞浸润和环氧化酶-2表达，因此糖皮质激素和非甾体抗炎药有效。文献报道，32例IMT患者接受手术，部分患者接受糖皮质激素或非甾体抗炎药治疗，总生存率为94%。3例复发，2例死亡。

有约50%肿瘤细胞可发生染色体易位。通常发生在儿童和年轻成人。主要为2q23和不同染色体发生易位，形成ALK基因，促使肿瘤的发生、发展。

本例患者与文献报道不同之处在于，肿瘤巨大，发生胸膜转移， 病情重。肿瘤有ALK基因重排，在给予一代ALK抑制剂克唑替尼后，短期内肿瘤得到控制并缩小。在发生克唑替尼耐药后，给予二代ALK抑制剂阿来替尼，肿瘤仍然缩小。现已正常带瘤存活，正常上学。

因此从本例病例中，可以看出炎症肌纤维母细胞

瘤发生于腹部实质器官，也可远处转移。ALK抑制剂起效快，可以作为无法手术、ALK易位炎症肌纤维母细胞瘤患者的治疗选择

                 治疗前                                               停口服药治疗后3个月