恶性横纹肌样瘤是一种高度恶性的罕见的儿童肿瘤，侵袭性强，预后差。它通常好发于肾脏和软组织，有时可以发生于脑部，发生于脑部的横纹肌样瘤也被称为非典型畸胎瘤样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）。恶性横纹肌样瘤预后差，迫切需要探索新的治疗方法。免疫系统功能障碍与肿瘤的发生、发展密切相关，那么肾横纹肌样瘤中的免疫微环境是怎样的呢？中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科张翼鷟教授团队陈惠谋博士、路素英医生等发表了基于TARGET数据库鉴定肾横纹肌样瘤免疫相关预后因素的论著。该研究成果于2021年02月发表在《AGING》杂志。

该研究是基于（Therapeutically Applicable Research To Generate Effective Treatments）TARGET数据库，对65例肾横纹肌样瘤（RTK）患者的免疫相关基因（IRGs）表达谱进行整合分析，采用单因素和多因素分析对影响RTK患者预后的IRGs进行分析，并在此基础上建立IRGs预后模型。

单因素分析结果显示22个IRGs与RTK患者的临床预后显著相关。

多因素分析结果显示7个IRGs与RTK患者的总生存显著相关。

采用7个独立的预后指标（MMP9、SERPINA3、FAM19A5、CCR9、PLAUR、IL1R2、PRKCG）构建预后模型，发现高风险组的患者预后显著较差。这有助于我们进一步了解RTK的免疫微环境，并有助于研究RTK的免疫功能。

科普Tips

恶性横纹肌样肿瘤最常见于婴幼儿，平均诊断年龄为15个月。在美国，每年大约有20~25例新诊患者。大部分恶性横纹肌样瘤患者有SMARCB1（hSNF5/INI1）胚系突变，易合并横纹肌样瘤易感综合征，建议进行遗传咨询。约40%的RTK患者在诊断时出现远处转移。

肾横纹肌样瘤

肾脏横纹肌样肿瘤（RTK）占婴幼儿肾脏肿瘤的2%，常常以腹部包块发现，一些患儿可能合并血尿或排尿困难。

软组织横纹肌样瘤

软组织横纹肌样肿瘤很少见，几乎可以发生于身体的任何部位，多以软组织肿块起病。

AT/RT

AT/RT好发于3岁以下的婴幼儿，在六岁以上的儿童中很少发现这种肿瘤。AT/RT的确切发病率不得而知，据报道，在1岁以下儿童中，AT/RT占所有恶性脑肿瘤的50%。约20%的AT/RT在诊断时已经发生转移。

治疗

恶性横纹样瘤采取手术、化疗、放疗甚至联合干细胞移植综合治疗方式。

预后

恶性横纹肌样瘤发病率低，总体预后较差，目前尚无标准统一治疗，仍需要积极开展前瞻性临床研究。

作者  路素英