2019年6月28-29日由广东省抗癌协会遗传性肿瘤专委会主办，中山大学肿瘤防治中心承办的“2019年广州遗传性肿瘤高峰论坛暨第三届遗传性结直肠癌系统管理高峰论坛”于佛山举行。

　　

　

　　大会首先由我院德高望重的结直肠癌资深首席专家万德森教授、中国工程院院士林东昕教授分别致辞，他们对参会的专家和学员表示热烈的欢迎。会议邀请了国内外多名权威专家就遗传性肿瘤诊治做了学术报告。林东昕院士在大会上向我们分享了一种结直肠癌新型分子标志物piRNA，并介绍它在预测结直肠癌预后中具有重要意义，未来可能用于指导结直肠癌的筛查与防治。来自新加坡的JoanneNgeow教授向我们分享了新加坡在肿瘤遗传咨询方面的经验，针对如何提高结直肠癌遗传筛查工作做了深入探讨。

　

　

　

　　本次会议上，广东省抗癌协会遗传性肿瘤专委会还启动了一项“关爱年轻肠癌患者”的公益项目。丁培荣主委介绍了本项目发起的原因，他提到，近年来我国结直肠癌发病率逐年上升，其中年轻肠癌患者的比例增加尤其显著。相较于年长患者，年轻的结直肠癌患者不属于常规防癌筛查对象，大多数老百姓甚至医务人员对其认识不足，诊断时多已是进展期。不仅如此，这个群体也往往有更明显的家族史和遗传学倾向。本项目将聚焦于发病年龄小于30岁、既往无肿瘤病史、且病理诊断结果为结直肠腺癌的患者，为患者提供免费肿瘤遗传易感基因筛查及进一步的遗传咨询建议，量身制定随访计划及家系管理方案。

　

　

　

　

　　第三个专题环节中，来自云南省肿瘤医院的董坚教授结合研究中的工作经验，作了“FAP传统基因与新发现协同基因机制及模型建立”的精彩汇报，他进一步的说明家族性腺瘤性息肉病的协同突变机制及模型建立方法。我中心丁培荣教授作了“遗传性结直肠癌系统性筛查和免疫治疗”的报告，分享了我中心遗传性大肠癌筛查经验，并详细介绍了免疫阻断治疗在遗传性结直肠癌中的作用，指导我们在临床工作中如何应用免疫阻断治疗的方向。来自华中科技大学的缪小平教授向与会者分享了题目为“中国人群结直肠癌分子流行病学研究”的报告，报告对中国人群结直肠癌突变易感位点，基因间的交互作用，Myc通路在结直肠癌发生发展中的作用做了系统性阐述。最后，来自中山大学附属孙逸仙纪念医院的杨雅平教授做了“遗传性乳腺癌的临床实践”报告，汇报了BRCA基因在遗传性乳腺癌的最新研究进展，指导我们在临床工作中如何针对BRCA突变的基因检测，治疗评价及PARP抑制剂在乳腺癌中的新应用。

　　最后的环节是遗传性肿瘤临床诊治及随访相关的病例讨论环节。该环节分为两个部分，一是针对微卫星不稳定的讨论，李蔚蔚博士、张晓实教授、姜武博士分别介绍了MSI的临床检测、在实体瘤的应用进展，并分享了一例MSI晚期肠癌的治疗经验。另一是针对BRCA突变的讨论，张巨峰教授、夏雯教授、吴雯静博士、冯艳玲博士分别探讨了BRCA突变的筛查、BRCA突变与PARP抑制剂的精准治疗，并分享了BRCA突变在乳腺癌和卵巢癌中的病例。同时，各位专家的精彩点评让参会者结合理论与实践，进一步的深化了解遗传性肿瘤的防治现状，对MMR和BRCA突变所致遗传性肿瘤的早防早治有了更为深刻的了解。

　　最后，大会主席丁培荣教授对会议进行总结，他呼吁我们更加关注年轻肿瘤患者，探索年轻患者的发病原因，为进一步提高年轻患者的早发现早治疗做出更多的贡献。同时丁教授对遗传性肿瘤的防治充满希望，希望通过一次次的学术交流，不断提高临床医生对遗传性肿瘤的认识及理论水平，为更多的遗传性肿瘤患者提供更为优质的遗传咨询及临床诊治服务。